唐氏综合征孕中期产前筛查研究现状

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出生缺陷是影响我国出生人口素质的重要因素,也是目前丽产儿死亡的主要原因之一,唐氏综合征(DS)又称21三体综合征或先天愚型,是引起出生缺陷的常见疾病,该病是由于第21号染色体数目的异常引起的一种常染色体疾病,属新发突变疾病,新生儿发病率约为1/800~1/700。
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