【摘 要】
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目的:探讨单核苷酸多态性芯片(SNP-array)检测各类中孕期超声软指标胎儿染色体异常的临床应用价值.方法:回顾分析2016年11月至2020年12月于湖北省妇幼保健院就诊、超声检查提示中孕期超声软指标且接受SNP-array产前诊断的胎儿542例,其中400(73.8％)例同时行染色体核型分析.542例胎儿根据超声软指标数目分成两组:单超声软指标组[437例(80.63％)]和多超声软指标组[105例(19.37％)].单超声软指标组又根据超声软指标类型分为8亚组,比较各组及亚组的染色体异常率、致病性
【机 构】
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湖北省妇幼保健院优生遗传中心,武汉430070
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目的:探讨单核苷酸多态性芯片(SNP-array)检测各类中孕期超声软指标胎儿染色体异常的临床应用价值.方法:回顾分析2016年11月至2020年12月于湖北省妇幼保健院就诊、超声检查提示中孕期超声软指标且接受SNP-array产前诊断的胎儿542例,其中400(73.8％)例同时行染色体核型分析.542例胎儿根据超声软指标数目分成两组:单超声软指标组[437例(80.63％)]和多超声软指标组[105例(19.37％)].单超声软指标组又根据超声软指标类型分为8亚组,比较各组及亚组的染色体异常率、致病性拷贝数变异(CNVs)发生率.结果:542例胎儿中,SNP-array检出染色体异常28例(5.17％),其中非整倍体12例,致病性CNVs16例.多超声软指标组的染色体异常率明显高于单超声软指标组(9.52％vs 4.12％,P＜0.05);多超声软指标中包含鼻骨缺失或短小时染色体异常率远高于不包含时(27.59％ vs 2.63％,P＜0.01).在单超声软指标组中,颈项皮肤皱褶增厚亚组非整倍体异常率显著增高(7.41％,P＜0.05);侧脑室轻度增宽亚组致病性CNVs检出率显著增高(6.45％,P＜0.05);单脐动脉亚组、四肢长骨偏短亚组、心室强回声亚组、脉络丛囊肿亚组均未检出致病性CNVs.结论:胎儿染色体异常在不同数目、不同类型的中孕期超声软指标中差异很大.致病性CNVs在侧脑室轻度增宽的胎儿中更易被检出.当超声检出中孕期软指标时,临床医生应对孕妇进行遗传咨询,针对不同的超声软指标提供个性化的产前诊断或产前筛查.
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