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目的 研究中国大陆遗传性脊髓小脑型共济失调(spinocerebellar ataxia,scA)患者PURATROPHIN-1 c.-16C＞T突变分布.方法 应用聚合酶链反应.限制性片段长度多态技术,对已经排除了SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7、SCA17和齿状核.红核.苍白球路易体萎缩的68个常染色体显性遗传SCA家系的先证者及119例散发SCA患者进行PURATROPHIN-1基因c.-16C＞T突变检测.结果 未发现PUPURATROPHIN-1基因c.-16C＞T突变.结论 PURATROPHIN-1基因c.-16C＞T突变在中国大陆SCA人群中罕见.