目的探讨羊膜腔穿刺产前诊断相关问题,分析羊水细胞染色体核型结果来得到胎儿染色体异常特点和高危因素,提升羊膜腔穿刺对胎儿异常染色体核型的检出率。方法方便选取该院2016年1月—2017年1月有产前诊断指征的300名孕妇实施羊膜腔穿刺术来抽取羊水,利用羊水细胞培养、制片、G显带技术来分析胎儿染色体有无异常。结果 300名孕妇都是一次性穿刺成功,其中染色体核型异常患者有15例,检出率为5%;夫妇一方染色体异常检出率超过高龄妊娠产妇;高龄妊娠染色体异常比例超过18—三体综合征高风险以及21—三体综合征高风险孕妇。结论孕妇产前血清学筛查异常、高龄、不良孕产史是孕妇有效羊膜腔穿刺的主要指征,夫妇一方染色体异常对于产前诊断提胎儿染色体异常有着良好的推动作用,临床工作中需要加以重视。