目的探讨低密度脂蛋白受体(low density lipoprotein receptor,LDLR)基因C660X突变与不稳定型心绞痛的遗传易感性的关系。方法确诊的不稳定型心绞痛患者846例作为病例组,同一时期正常体检者835例作为对照组,利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术及DNA直接测序技术,对两组的EDTA抗凝血LDLR基因C660X位点突变进行分型。采用因素回归分析统计该多态位点与不稳定型心绞痛易感性的关系。检测所有研究对象的血脂水平。结果不稳定型心绞痛患者组血脂指标中TC、TG、LDL-C与对照组比较明显升高(t=9.446,P<0.001;t=11.644,P<0.001;t=15.050,P<0.001),而HDL-C则明显低于对照组(t=-10.614,P<0.001);不稳定型心绞痛组患者的饮酒及阳性家族史的比例均高于对照组,差异有统计学意义(χ2=6.273,P=0.012;χ2=29.683,P<0.001)。CC、CA、AA基因型在不稳定型心绞痛组中的分布频率分别为74.2%、17.4%和8.4%,在对照组中分别是94.6%、3.5%和1.9%,两组间基因型频率分布差异有统计学意义(χ2=22.09,P<0.01)。多因素Logistic回归分析显示,LDLR基因C660X突变位点A/A变异等位基因是不稳定型心绞痛的独立危险因素(OR=3.21,95%CI=1.948-8.635,P<0.01)。结论 LDLR基因C660X(C/A)突变位点与不稳定型心绞痛患者遗传易感有关。