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目的 检测引起2个家系产生X连锁视网膜色素变性的RP2基因突变。方法 根据RP2基因外显子和内含子DNA序列合成8对引物，以人基因组DNA为模板，PCR扩增出包含RP2基因所有外显子的8个片段。扩增产物纯化后直接测序。通过比较病人和正常人相应的DNA序列，检测基因突变位点。结果 在2个家系中首次检测到RP2基因的同一个无义突变358C→T。突变位于RP2基因的第2外显子。它使该基因编码精氨酸的遗传密码CGA变为终止密码TGA,引起发病。结论 该突变的检出有助于RP2蛋白的功能分析和X连锁视网膜色素变性的基因诊断。