【摘 要】
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目的 研究中国汉族人群生长激素受体(GHR)基因的单核苷酸多态性(SNP),观察这些 SNP 在汉族人群中的分布.方法应用 3700型自动测序仪对106名中国汉族非亲缘关系人的GHR基因部分外显子进行序列测定,确定其单核苷酸多态位点及基因型.结果在外显子 6、10 上共有6 个 SNP 位点,5 个集中于第10 外显子,各等位基因频率与美国国立生物技术信息中心(NCBI)报道均有差别,位于 163
【机 构】
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100050,首都医科大学北京口腔医院正畸科,100050,首都医科大学北京口腔医院正畸科,100050,首都医科大学北京口腔医院正畸科,国家人类基因组北方研究中心,国家人类基因组北方研究中心,100
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目的 研究中国汉族人群生长激素受体(GHR)基因的单核苷酸多态性(SNP),观察这些 SNP 在汉族人群中的分布.方法应用 3700型自动测序仪对106名中国汉族非亲缘关系人的GHR基因部分外显子进行序列测定,确定其单核苷酸多态位点及基因型.结果在外显子 6、10 上共有6 个 SNP 位点,5 个集中于第10 外显子,各等位基因频率与美国国立生物技术信息中心(NCBI)报道均有差别,位于 1630 A>C (I526L) 处的单核苷酸多态性杂合度最高,为 47.6%.其中 1483A>C (P477T)、1735 A>C(P561T)、1319 G>T (C422F) 均有极性改变.美国国立生物技术信息中心报告的外显子 6的 536A>G未在本项研究人群中检测到.结论生长激素受体基因 SNP 呈不均匀分布且具有种族差异性。
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