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<正>目的 SCN1A基因突变可见于家族和散发性癫痫患者。多数情况下,全面性癫痫伴热性惊厥附加症是家族性疾病,然而婴儿重症肌阵挛性癫痫则是散发病例,提示临床表型与遗传特征可能相关。本研究旨在探讨SCN1A基因突变相关癫痫的遗传特征与突变类型的相关性。方法我们通过全面系统地查阅SCN1A基因突变相关的文献,建立了SCN1A基因突变数据库,其中1248个突变与癫痫相关(http://www.gzneurosci.com/scn1adatabase/)。并进一步统计了SCN1A