目的了解各国(地区)罕见疾病治疗药物政策的制定情况和主要内容,为建立适合我国国情的罕见疾病治疗药物政策提供参考。方法计算机检索CBM、CNKI、VIP、EMbase、Pub Med、Web of Knowledge、National Library of Medicine、CRD database、The Campbell Library、The Cochrane Library,以及WHO、欧盟和美国、加拿大、英国、爱尔兰、荷兰、德国、西班牙、法国、澳大利亚、新西兰、中国、印度、韩国、日本、南非药品管理相关网站,搜集各国(地区)罕见疾病治疗药物政策相关文献,检索时限截至2014年2月。由2位研究者独立进行文献筛选和资料提取后,对各国(地区)罕见疾病治疗药物政策进行归纳总结和比较分析。结果最终纳入110篇文献。美国、新加坡、日本、澳大利亚、欧盟、中国台湾地区和韩国出台了孤儿药物激励政策。而南非、印度、加拿大、新西兰和中国香港则正在制订孤儿药物政策框架。孤儿药物政策的主要激励条款为:市场独占权、税费减免、协定帮助、基金赞助、快速审评程序和再审查时间延长。结论中国大陆尚无罕见疾病治疗药物管理政策,建议筹备专门组织机构和规范工作程序,推动国家孤儿药物政策相关立法工作,明确罕见疾病定义和患病率,制订生产企业激励机制促进孤儿药物研发,制订补偿机制保障罕见疾病患者权益,建立患者登记网络平台追踪罕见疾病进程。