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全基因组外显子测序是一种将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。由于其具有对常见和罕见变异高灵敏度，仅需要对1%的基因组(外显子区域)进行测序等优点，促使全基因组外显子测序成为鉴定单基因病致病基因的有效策略，对单基因病发病机制、诊断、治疗及预防有重要意义。本文就全基因组外显子测序技术的技术原理、单基因病中的研究进展作一综述，为全基因组外显子测序在单基因病研究应用提供理论指导。