广东湛江地区血红蛋白H病基因突变研究

来源 :广西医科大学学报 | 被引量 : 0次 | 上传用户：qiwa99

【摘要】

：

目的：对广东省湛江地区血红蛋白H病（Hb H病）进行基因分析,了解其基因突变类型及临床特征。方法：采用血常规、血红蛋白分析、Gap-PCR及荧光PCR熔解曲线法、DNA测序等方法对Hb H病

【作者】

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黄雅莉陈萍梁成鸿丘玉铃包杰刘飏吴兆勇莫笑欢黄

【机构】

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广西医科大学第一附属医院地方病科中国医学科学院地中海贫血防治研究重点实验室,广东湛江市妇幼保健院,广东医科大学附属医院,广东湛江市霞山妇幼保健院,广东湛江市第二人民医院

【出处】

：

广西医科大学学报

【发表日期】

：

2018年6期

【关键词】

：

Α地中海贫血 HB H病基因型 POLY A α thalassemiaHb H diseasegenotypepolyadenylation （Poly A

【基金项目】

：

国家科技支撑计划课题（No.2012BAI09BOD）, 中国医学科学院地中海贫血防治研究重点实验室（No.2017PT32012）, 广西科学研究与技术开发计划项目（桂科合No.0992032-11）, 广西重点实验室建设项目（No.17-259-25）, 广西地中海贫血防治临床医学研究中心建设（桂科No.AD17129061）

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目的：对广东省湛江地区血红蛋白H病（Hb H病）进行基因分析,了解其基因突变类型及临床特征。方法：采用血常规、血红蛋白分析、Gap-PCR及荧光PCR熔解曲线法、DNA测序等方法对Hb H病进行基因分析。结果：83例Hb H病患者中检出73例缺失型Hb H病（88.0%）,包括--SEA/-α3.7 51例,--SEA/-α4.2 22例。检出10例非缺失型Hb H病（12%）,包括--SEA/αCSα7例,--SEA/αQSα1例,--SEA/αPoly Aα2例。非缺失型Hb H病血常规结果显示,红细

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