论文部分内容阅读
先证者（Ⅲ1）男，8岁。3年前不明原因在肩背及大腿内侧出现散在的圆形或椭圆形淡褐色斑，随年龄增大而稍有增大，无自觉症状。于2006年8月前来我处就诊。查体：一般情况及营养良好，智力正常。6岁时有尿道结石，后行手术摘除，其它系统检查无异常。胸背腹及大腿内侧出现直径约1～2cm圆形或椭圆形淡褐色斑15处，边界清晰。
I型神经纤维瘤一家系
【摘 要】
：
先证者（Ⅲ1）男，8岁。3年前不明原因在肩背及大腿内侧出现散在的圆形或椭圆形淡褐色斑，随年龄增大而稍有增大，无自觉症状。于2006年8月前来我处就诊。查体：一般情况及营养良好，智力正常。6岁时有尿道结石，后行手术摘除，其它系统检查无异常。胸背腹及大腿内侧出现直径约1～2cm圆形或椭圆形淡褐色斑15处，边界清晰。
【机 构】
：
湖北职业技术学院护理系,湖北孝感市432000,湖北省孝感市中心医院,湖北职业技术学院附属惠济医院,湖北教感市432000,华中科技大学生命科学与技术学院人类基因组研究中心
【出 处】
：
中华医学遗传学杂志
【发表日期】
：
2008年25期
其他文献
例1社会性别女,维吾尔族,9岁,身高140 cm,体重38kg,汗毛多,智力正常.因右疝气就诊.入院后查体呈女性外貌,大阴唇处各触及约1.5 cm×1.0 cm大小肿块、质地中等,活动度可,阴蒂未发育。
期刊
目的 探讨多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)中13q14的缺失[del(13q14)]和1q染色体异常的相关性.方法 应用CD138单克隆抗体磁珠分选系统纯化48例初治MM患者的骨髓浆细胞,结合SpectrumorangeTM直接标记的位于13q14和1q12的序列特异性DNA探针和间期荧光原位杂交技术检测48例MM患者del(13q14)及1q染色体异常情况.结果 48例MM
例1 女性,27岁,因婚后4年月经紊乱、不孕就诊.患者身高160 cm,表型、智力正常.17岁月经来潮,周期基本规律,但婚后出现月经稀发,2～4月一次月经,来就诊时已闭经8个月。
期刊
目的 建立实时定量PCR（real—time quantitative PCR，RQ-PCR）法检测急性早幼粒细胞白血病（acute promyelocytic leukemia，APL）PML／RARa融合基因转录本，评价其在APL患者诊断和微小残留病（minimal residual disease，MRD）监测中的意义。方法设计TaqMan探针和引物，建立RQ-PCR法对长型（L-form）
期刊
目的 探讨MUS81基因突变和表达与喉癌发生发展的相关性.方法 应用聚合酶链反应-单链构象多态性分析技术结合DNA测序检测分析了42例喉癌患者MUS81基因第9、10外显子的突变;应用半定量逆转录-PCR和Western印迹方法分析MUS81基因在喉癌组织中的表达情况.结果 42例喉癌、癌旁组织标本中,癌旁正常组织均无突变,喉癌组织标本中19例发生突变,占45.2%(19/42),11例喉癌组织第
目的 探讨可育男性减数分裂前期Ⅰ同源染色体的联会和重组.方法 应用铺展技术制备精母细胞联会复合体,以SCP3抗体、MLH1抗体和CREST抗血清孵育来显示联会复合体侧轴、重组位点和着丝点.结果 5例可育男性中,粗线期细胞的比例介于67%～78%;每个细胞中重组位点数平均为46.1±3.9,范围为34～61,具有显著的个体差异;联会复合体上出现缺口(gap)或未配对区(split)的细胞比例分别为1
目的 了解一家系人类白细胞抗原(human leucocyte antigen,HLA)复合体HLA-B/DR座位间的基因重组.方法 采集拟进行造血干细胞移植的1例急性淋巴细胞白血病患者(男,16岁)及其父母和3个姐姐的外周血标本,首先对其HLA Ⅰ、Ⅱ类A、B、DRB13个位点采用聚合酶链反应-序列特异寡核苷酸探针技术(polymerase chain reaction-sequence spe