1例携带环状4号染色体的Wolf-Hirschhorn综合征合并少精子症患者减数分裂Ⅰ期缺陷的分析

来源 :临床检验杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：gengyuefeng009

【摘要】

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目的报道1例Wolf-Hirschhorn综合征携带1条环状4号染色体合并严重少精子症的病例,并探讨精子发生障碍的可能机制。方法为检测患者初级精母细胞染色体的联会、重组和转录失活

【作者】

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高洪柳李卫巍潘红王颖吴秋月李天赋李家亮夏欣一

【机构】

：

南京军区南京总医院解放军临床检验医学研究所中心实验科

【出处】

：

临床检验杂志

【发表日期】

：

2014年11期

【关键词】

：

环状4号染色体 Wolf-Hirschhorn综合征少精子症联会复合体重组转录失活 ring chromosome 4 Wolf-Hirschhor

【基金项目】

：

国家自然科学基金（30901652）, 江苏省自然科学基金（BK2011660）, 南京军区南京总医院课题立项（2013059）

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目的报道1例Wolf-Hirschhorn综合征携带1条环状4号染色体合并严重少精子症的病例,并探讨精子发生障碍的可能机制。方法为检测患者初级精母细胞染色体的联会、重组和转录失活情况,用荧光标记联会复合体蛋白3（synaptonemal complex protein 3,SCP3）、错配修复基因蛋白（mut L homolog 1,MLH1）和乳腺癌易感基因1（breast cancer susceptibility gene 1,BRCA1）蛋白对睾丸活检样本进行免疫荧光染色。结果 SCP3染色显示对

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