总结探讨FISH检测12号染色体三体（CEP12）阳性慢性淋巴细胞白血病（CLL）患者的临床特征、治疗情况及预后。
方法回顾性分析2003年5月至2015年4月接受FISH检测CEP12的330例CLL患者临床资料，比较CEP12阳性患者（70例）和CEP12阴性患者（260例）临床特征、疗效及预后差异。
结果与CEP12阴性患者相比，CEP12阳性患者肝肿大（13.6%对4.0%，P=0.011）及LDH>247 U/L（43.3%对18.5%，χ2=15.892，P<0.001）比例更高，而发病年龄、性别、临床分期、β2微球蛋白水平、IGHV突变比例及脾脏/淋巴结肿大等方面差异无统计学意义。CEP12阳性与阴性患者比较，FMC7阳性率更高（23.8%对12.7%，χ2=4.730，P=0.030），CD23阳性率更低（95.2%对99.6%，P=0.033）。氟达拉滨组、利妥昔单抗组、传统治疗组总有效率（ORR）分别为77.5%（31/40）、84.8%（56/66）、45.4%（50/110），差异有统计学意义，且传统治疗组ORR均低于氟达拉滨组及利妥昔单抗组；氟达拉滨组中CEP12阳性患者ORR低于CEP12阴性患者（42.9%对84.8%，P=0.034）；而利妥昔单抗组中CEP12阳性患者ORR高于CEP12阴性患者（91.7%对81.0%），但差异无统计学意义（P=0.306）。CEP12阳性患者中位诊断至起始治疗时间为22.6（95%CI 15.4~31.7）个月，中位总生存（OS）时间为118.5（95%CI 74.5~162.4）个月，5年无进展生存（PFS）及OS率分别为（52.9±7.6）%、（74.8±6.6）%。CEP12阳性与阴性患者比较，PFS（χ2=0.410，P=0.478）及OS（χ2=0.052，P=0.180）差异均无统计学意义。
结论CEP12阳性CLL患者临床肝肿大及LDH增高更为常见，传统治疗疗效最差，单用氟达拉滨疗效不如CEP12阴性患者，但予含利妥昔单抗的治疗方案其疗效与CEP12阴性患者相当。