【摘 要】
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目的 分析中国人群假肥大型肌营养不良症基因型和临床表型之间的关系.方法 临床诊断Duchenne型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)和Becker型肌营养不良症(Becketmuscular dystrophy,BMD)患者,应用多重探针连接依赖性扩增技术进行DMD基因检测,将基因检测结果与临床诊断比较进行统计分析.结果 280例DMD基因缺失或重复患者
【机 构】
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100871,北京大学人口研究所，中山大学附属第一医院神经科,中山大学附属第一医院神经科,中山大学附属第一医院神经科,100871,北京大学人口研究所,中山大学附属第一医院神经科
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目的 分析中国人群假肥大型肌营养不良症基因型和临床表型之间的关系.方法 临床诊断Duchenne型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)和Becker型肌营养不良症(Becketmuscular dystrophy,BMD)患者,应用多重探针连接依赖性扩增技术进行DMD基因检测,将基因检测结果与临床诊断比较进行统计分析.结果 280例DMD基因缺失或重复患者中,DMD患者238例(85.0%),BMD患者35例(12.5%),中间型患者7例(2.5%).DMD或BMD符合阅读框原则的有252例,占92.31%(252/273),不符合阅读框的有21例,占7.69%(21/273).DMD基因为整码突变而患者表现为DMD的有12例(12/273,4.40%),移码突变而患者表现为BMD的有9例(9/273,3.30%).7例中间型患者均为移码突变.结论 阅读框假说可以解释大约90%DMD或BMD基因型与表现型关系,部分移码突变患者表型为BMD可有助于了解该病的发病机制,为未来治疗提供理论依据。
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