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目的:明确牙本质涎磷蛋白(dentin sialophosphoprotein,DSPP)是否为该家系的致病基因,并对该家系做进一步的基因定位研究.方法:通过DNA测序方法对DSPP基因进行突变检测,用位于4q21区域的7个微卫星位点对家系进行遗传连锁分析.结果:测序结果显示DSPP在该家系中不存在突变,基因定位研究表明致病基因在该家系位于D4S1534和DSPP之间.结论:DSPP在该家系不是致病基因,牙本质发育不全Ⅱ型存在遗传异质性.