论文部分内容阅读
尿路结石(kidney stone,KS)发病机制复杂,是基因、环境因素相互作用的结果。高钙尿是其最常见的代谢紊乱,也是公认的与KS相关的危险因素。钙稳态的调节与磷酸盐密切相关,涉及多种离子通道、转运蛋白和激素等。近年来,全基因组关联研究(GWAS)广泛应用于确定KS相关的遗传危险因素,包括基因突变、基因变异及单核苷酸多态性(SNPs),它们单独或以网络模式在结石形成过程中发挥重要作用。