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目的：确定1例常染色体显性多囊肾病（ADPKD）患者致病基因的突变,以明确诊断和指导患者生育。方法：采用高通量测序（next generation sequencing,NGS）技术对患者3个多囊肾致病基因进行检测,并通过Sanger测序进行验证。结果：患者PKD1基因存在插入突变c.11853_11854 ins A,从而使其编码蛋白丧失功能。结论：PKD1基因新的致病突变c.11853_11854 ins A的发现丰富了ADPKD的发生机制,临床上可通过产前诊断或植入前遗传学诊断预防患者再生育患儿。