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目的：探讨研究普宁市新生儿遗传代谢病的发病率。方法：分析2007年1月-2011年12月普宁市对新生儿遗传代谢病筛查情况，调查研究普宁市新生儿遗传代谢病的发病率。结果：本研究人选新生儿共115219例，检出患有遗传代谢病的患儿73例，其中氨基酸代谢病患儿共28例，有机酸血症共21例，脂肪酸氧化缺陷类疾病17例，其他代谢病7例。新生儿遗传代谢病总发病率为1：1578。，结论：新生儿遗传代谢病发病率较高，社会各界应重视新生儿筛查工作，并采取相应的措施，提高新生儿出生质量，降低遗传代谢病患儿的死亡率及伤残率。