【摘 要】
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目的：研究早老素蛋白（presenilin,PS）的基因多态性与阿尔茨海默病（Alzheimer’s disease,AD）发病的关系。方法：PS在神经细胞中广泛分布,主要定位在内质网。突变的PS可使Aβ42分泌增
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目的：研究早老素蛋白（presenilin,PS）的基因多态性与阿尔茨海默病（Alzheimer’s disease,AD）发病的关系。方法：PS在神经细胞中广泛分布,主要定位在内质网。突变的PS可使Aβ42分泌增多,增强神经细胞对凋亡刺激物的敏感性,影响Notch信号通路,降低β-catenin的稳定性,在AD的发生中起到重要作用。结果：突变的PS会影响APP与PS复合体正常的相互作用、促进APP的转运及代谢过程。影响APP和Aβ能否离开内质网。突变的PS通过其在γ-分泌酶的作用影响正常Nacth剪切,
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