Joseph病研究的新进展

来源 :中日友好医院学报 | 被引量 : 0次 | 上传用户:Cyril
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
<正> 一、Joseph病家系的分布与临床表现 Joseph病为罕见的常染色体显性遗传神经系统疾病。据Boutte报道,此病最早可追溯至上一世纪中期,在葡萄牙亚速尔群岛(Azores Islands)一些家系中出现遗传性共济失调疾病,当地人称之为蹒跚病(Stumbling disease)。对Joseph病有正式的医学文献记载则始于1972年。1972年Nakano等首次报道移居美国马萨诸塞州东南部的葡萄牙族移民中有一个遗传性共济失调的家系,其临
其他文献
<正> 鱼鳞病是一种少见的角化性遗传病,为常染色体隐性遗传,父母多为近亲结婚。初生即发病,常常表现皮层角化增厚,如蒙上一层棕黄色牛皮纸样的包裹。由于皮肤紧缩致眼睑外翻,
会议
基于对渤海湾盆地济阳坳陷车镇凹陷和沾化凹陷重点区块沙二段和沙四段滩坝相的解剖研究成果,展示了陆相断陷盆地不同演化阶段滩坝相的3种空间分布模式:①断-坳期碟形洼陷细粒碎
介绍FHUDS-8催化剂首次在中国石油化工股份有限公司金陵分公司3.0 Mt/a柴油加氢装置的工业应用情况,分析了装置标定以及长周期生产国Ⅴ标准柴油的运行结果。标定表明,在焦化