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目的 利用高效液相色谱串联质谱法(HPLC-MS/MS)对新生儿进行苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)筛查,分析PKU患儿的基因特征,并评估HPLC-MS/MS的临床性能.方法 利用HPLC-MS/MS和时间分辨荧光免疫分析(TRFIA)两种方法对2015年10月—2017年8月间在内蒙古妇幼保健院出生的12896名新生儿滤纸干血片标本进行分析,使用桑格尔测序检测分析高风险患儿的苯丙氨酸羟化酶(PAH)和PAH辅酶BH4的基因变异情况进行确诊.结果 12896名筛查对象利用HPLC-MS/MS检测到2例高风险病例,且其苯丙氨酸(Phe)与酪氨酸(Tyr)的比值均>1.5,通过桑格尔测序确定为典型PKU,TRFIA亦筛查为阳性病例.此外,TRFIA筛查出29例假阳性病例,经Sanger测序证实,在29例假阳性病例中发现了PAH的5个杂合变体,其中1例内含子12发生突变.结论 HPLC-MS/MS是一种早期筛查新生儿PKU的有效且可靠的方法.此外,本研究在内蒙古地区发现了具有高度特异的PAH变异型IVS12-286A>C.