目的探讨染色体多态性与生殖异常的关系。方法对4461例遗传咨询者进行常规技术制备外周血淋巴细胞染色体,抽取外周血,培养淋巴细胞,G显带,进行染色体核型分析。结果染色体多态性检出181例,异常检出率4.06%(181/4461)。常染色体多态性主要表现为:Y染色体长臂变异82例,占染色体多态的45.30%(82/181);D和G组随体变异35例,占染色体多态的19.34%(35/181);染色体臂间倒位27例,占染色体多态性的14.92%(27/181);次缢痕区加长有24例,占染色体多态的13.26%(24/181)。另外,短臂增长为11例,染色体着丝粒异染色质增多2例。结论染色体多态性中,Y染色体多态比例最高,随体变异多态和染色体倒位多态次之,染色体多态性与不孕不育、流产、不良妊娠等生殖异常密切相关。