论文部分内容阅读
目的
拟建立适合临床应用的新生儿筛查技术，结合Sanger测序技术，明确重症联合免疫缺陷(SCID)相关基因突变，为患儿的早期筛查与诊治提供依据。
方法前瞻性研究。利用Taqman实时荧光PCR技术，建立定量检测滤纸干血斑中T细胞受体重排删除环(TRECs)的方法，进行方法学评价；收集2013年1月至2014年6月到重庆医科大学附属儿童医院就诊的SCID疑似患儿30例，检测干血斑TRECs拷贝数和外周血基因组DNA中IL2RG核酸序列；结合患儿临床诊断，分析两种方法的临床符合率。
结果自建荧光定量PCR法的最低检测量为103拷贝/ml，批内及批间变异系数分别为<4.7%和<9.1%。30例SCID疑似患儿中，17例TRECs含量低于参考区间，根据临床表现，最终均确诊为SCID，自建方法的临床符合率为17/17。17例SCID确诊患儿均为男孩，其中16例存在IL2RG基因突变(7例移码突变，6例错义突变，2例无义突变，1例剪切突变)，1例为RAG1基因复合杂合错义突变。
结论建立以TRECs为基础的新生儿筛查技术，联合应用IL2RG基因分析技术，将有助于SCID患儿的早期发现、早期诊断及治疗方案的正确选择。(中华检验医学杂志，2015，38：21-26)