【摘 要】
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目的调查厦门地区遗传性耳聋的发生率及热点基因突变,探讨在厦门地区开展遗传性耳聋检测的必要性和意义。方法采集2015年12月至2016年2月厦门市中山医院就诊的132名耳聋患者
【机 构】
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厦门大学生命科学学院,厦门大学附属中山医院耳鼻喉科
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目的调查厦门地区遗传性耳聋的发生率及热点基因突变,探讨在厦门地区开展遗传性耳聋检测的必要性和意义。方法采集2015年12月至2016年2月厦门市中山医院就诊的132名耳聋患者唾液并提取DNA,应用探针熔解曲线技术检测4个常见耳聋基因的20个突变位点,包括GJB2（c.35del G,c.167del T,c.176-191del16bp,c.235del C,c.299-300del AT）、GJB3（c.538 C〉T,c.547 G〉A）、SLC26A4（c.749 T〉C,c.754 T〉C,c.9
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