目的探讨Leigh综合征的临床表现、诊断及治疗方法。方法回顾性分析1例于2017年3月儿科重症监护病房（PICU）收治的以急性呼吸衰竭为表现的Leigh综合征患儿的临床表现、影像学检查及基因检测结果,并结合复习文献进行分析。结果患儿男性,年龄6岁10个月,以反应差、呼吸困难4 h入院。血乳酸6.94 mmol·L^-1,头颅MRI示双侧基底节区对称性斑片状异常信号,T1WI低信号,T2WI高信号,DWI高信号。基因分析发现PDHA1基因杂合突变:c.376C>T（E4）。诊断:Leigh综合征。给予呼吸机辅助通气,辅酶Q10、维生素B1以及对症支持治疗。患儿入院第7天自主呼吸消失,第28天出现高热、肺部音,痰培养提示金黄色葡萄球菌MRSA菌株,予万古霉素抗感染治疗。入院第30天出现左侧眼球内视、昏迷,第34天家长放弃治疗出院。结论 Leigh综合征以神经系统症状多见,呼吸衰竭为中枢性,及时呼吸机治疗可暂时挽救生命,但预后差。