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目的 分析肢带型肌营养不良2B型(LGMD2B)临床与分子病理学特点.方法 回顾性分析7例LGMD2B患者的临床和骨骼肌活检病理资料.结果 7例患者均缓慢起病,表现肢体近端肌无力、肌萎缩,进行性加重,血肌酸激酶增高;肌活检病理检查均有不同程度的肌纤维变性、坏死,间质和肌纤维内炎性细胞浸润;单克隆抗体免疫组织化学染色:肌细胞膜未见Dysferlin蛋白表达,Dystrophin、Sarcoglycans蛋白均表达正常.单克隆抗体免疫组织化学染色细胞膜上述蛋白均表达正常.结论 LGMD2B缓慢起病,进行性肢体近端肌无力、肌萎缩.组织化学染色基础上进一步行免疫组织化学染色,判断其膜蛋白尤其Dysferlin蛋白表达情况,是确诊LGMD2B及与炎性肌病鉴别的必要手段。