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目的探讨一遗传性多巴反应性肌张力障碍（dopa-responsive dystonia,DRD）家系临床特点和相关基因突变。方法收集一个多巴反应性肌张力障碍家系全部家庭成员临床资料并随访,采集家系成员静脉血,常规提取基因组DNA,利用PCR技术扩增三磷酸鸟苷环化水解酶Ⅰ（guanosine triphosphate cyclohydrolase 1,GCH-Ⅰ）基因全部6个外显子,进行DNA直接测序并分析。结果该家系患病成员临床主要表现为肌张力障碍和帕金森综合征,但症状严重程度个体差异大,所以患者对多巴丝