【摘 要】
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目的:通过遗传咨询的成功临床实例,阐明遗传咨询的要点与重点。方法:应用细胞遗传学的方法,对生殖异常的夫妇进行染色体检查,根据检查结果,对患者给予生育指导,使能成功生育
【机 构】
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暨南大学第五附属医院清远市人民医院
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目的:通过遗传咨询的成功临床实例,阐明遗传咨询的要点与重点。方法:应用细胞遗传学的方法,对生殖异常的夫妇进行染色体检查,根据检查结果,对患者给予生育指导,使能成功生育表型正常儿。结果:通过对有代表性的7例患者的遗传咨询,有三例均生育了表型正常儿,4例需做产前诊断。结论:正确的遗传咨询必须有丰富的遗传学知识和遗传学技术,能看懂人类细胞遗传学命名的国际体制(ISCN),懂得染色体病类型的生育风险和孟德尔的遗传规律及遗传方式,这样才能做出正确的染色体遗传病诊断和遗传咨询。
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