【摘 要】
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目的：探讨唐氏综合征（Down syndrome,DS）筛查与B超相结合的方法在早期诊断胎儿缺陷方面的作用,研究降低缺陷胎儿出生的对策。方法：对孕14～20周孕妇进行AFP和Free-βhCG血清标志物
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目的：探讨唐氏综合征（Down syndrome,DS）筛查与B超相结合的方法在早期诊断胎儿缺陷方面的作用,研究降低缺陷胎儿出生的对策。方法：对孕14～20周孕妇进行AFP和Free-βhCG血清标志物检测,通过产前筛查软件计算风险率,对高风险孕妇及年龄大于35周岁孕妇进行羊水细胞染色体检查及超声检测;每例受检孕妇追踪到新生儿出生。结果：678例高危孕妇中发现DS 4例,18三体2例,13三体1例,其他染色体异常2例,神经管畸形9例,B超发现的其他异常98例。结论：利用唐氏综合征筛查结合超声产前诊断,能够
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