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目的通过对宁德市孕中期唐氏筛查、诊断现状的分析,明确产前筛查及诊断的意义,加强孕期健康宣教、提高产前筛查、诊断率、减少“唐氏缺陷儿”的出生,达到优生优育的目的。方法根据2011年1月1日-2014年12月31日的病例收集及月报表、妊娠结局随访表的数据分析得出,全市4年来分娩数为211792例、中孕期产前血清学筛查总量76425例、漏筛4例,未行产前筛查数为135367例、生出唐氏患儿27例,筛查高风险2710例、筛查阳性率3.55%。其中,841例行羊膜腔穿刺羊水细胞学诊断,诊断率34.12%,染色体异常