【摘 要】
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植物固醇血症(也称做β-谷固醇血症)是一种罕见的常染色体隐性遗传性脂质代谢性疾病.其发病的分子基础是ABCG5或ABCG8基凶的突变.这对基因在肝脏及近端小肠上皮细胞中高表达.在红细胞和血小板中不表达[1-3].然而我们在先前的研究中发现,一个植物固醇血症家系的3例患者在ABCG5外显子1中存在着一个无义突变,临床上除表现黄色瘤外,还表现红细胞异形和溶血,其溶血发生机制不清.我们推测血浆中异常增高
【机 构】
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150001,哈尔滨医科大学附属第一医院,苏州大学附属第一医院，江苏省血液研究所
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植物固醇血症(也称做β-谷固醇血症)是一种罕见的常染色体隐性遗传性脂质代谢性疾病.其发病的分子基础是ABCG5或ABCG8基凶的突变.这对基因在肝脏及近端小肠上皮细胞中高表达.在红细胞和血小板中不表达[1-3].然而我们在先前的研究中发现,一个植物固醇血症家系的3例患者在ABCG5外显子1中存在着一个无义突变,临床上除表现黄色瘤外,还表现红细胞异形和溶血,其溶血发生机制不清.我们推测血浆中异常增高的植物固醇可能与红细胞异常有一定的关系.为了解植物固醇血症患者红细胞异常是否与植物固醇有直接关系,我们检测了此家系3例患者红细胞膜的同醇含量,以及谷固醇在体外实验中对正常人的红细胞异形和脆性的影响,现将结果报道如下。
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目的 探讨托吡酯治疗小于6个月婴儿癫痫疗效和安全性。方法 小于6个月癫痫35例，均口服托吡酯1～2.4mg／(kg·d)，每隔3～4天增加1～2．4mg／(kg·d)，直至控制发作或不能耐受为止，最大剂量15mg／(kg·d)。进行自身开放对照研究。结果 4周有效率91．4％，其中完全控制51．4％。随访5～32个月，平均用量5．6mg／(kg·d)，完全控制57．1％，有效88．5％。结论 托吡
摘要：素质教育背景下，小学道德与法治育人教学应全面掌握课程教学目标，遵循科学原则和要求施教，积极转变课程教学理念，重视激发学生学习兴趣，运用多种教学方法优化教学过程，加强学生学习体验，结合教材编排特点教学，重视对学生的学习指导，才能提升小学道德与法治课教学有效性，从而更好地发挥课程的育人价值，因此教师在小学道德与法治教学中要注重对上述策略的运用，从而更好的发挥其育人功能。 关键词：小学;道德与法
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