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患儿，男，12岁。主因多饮、多尿伴乏力10余年，加重5天于2010年3月26日入院。患儿自幼无明显诱因出现多饮多尿伴间断性行走困难，厌食、乏力及发育迟缓，无明显恶心、呕吐、腹泻、便秘。近5天厌食、乏力加重，伴恶心，当地诊断为肾小管酸中毒、电解质紊乱，给予枸橼酸盐溶液10ml口服，每日2次，无好转。该患儿系抱养儿，生产史不详。