【摘 要】
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目的:探讨3例Wiskott-Aldrich综合征(WAS)的基因检测结果与临床特征,方法:分析3例WAS患儿的临床资料,使用第二代基因测序(NGS)对先证者及其家庭成员WAS蛋白(WASP)基因进行测
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目的:探讨3例Wiskott-Aldrich综合征(WAS)的基因检测结果与临床特征,方法:分析3例WAS患儿的临床资料,使用第二代基因测序(NGS)对先证者及其家庭成员WAS蛋白(WASP)基因进行测序、筛查和分析。结果:3例患儿均有湿疹、反复感染及血小板减少,其中仅1例患儿表现为血小板体积减小3例患儿均行NGS检测,发现WAS基因突变,其中2例突变点突变,1例为插入突变;家系验证结果显示,2例为X连锁遗传,1例为新生突变。结论:对月龄较小的血小板减少症男性患儿,如常规治疗效果欠佳,同时伴发免疫缺陷、湿
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