目的　研究中国人群HIV 1辅助受体CCR5基因编码区新的单核苷酸多态性 (SNP)位点 ;分析CCR5 894C缺失等位基因在中国普通人群和HIV 1高危人群中的分布特点和相关意义。方法　针对CCR5编码区用 2对引物进行PCR扩增 ,设计测序引物对 45例汉族人样本进行PCR产物直接测序 ,用DNAstar分析测序结果 ,寻找SNP位点。采用错配PCR RFLP法对中国汉族、蒙族、藏族普通人群 ,性传播疾病和静脉吸毒高危人群及HIV 1携带者 ,共 62 7份样品进行了CCR5 894C缺失等位基因分型。结果　在 45例汉族人CCR5基因编码区共发现 6个SNP位点 ,4个 (1 84A→G、50 3G→T、668G→A、999G→T)引起氨基酸改变 ,两个无义突变 ;此外还发现 1个单碱基缺失 (894C缺失 ) ,引起移码突变和提前终止。其中 1 84A→G、50 3G→T、999G→T三个中国汉族人所特有的SNP位点为首次发现 ,它们的等位基因频率分别为 1 .1 1 % ,2 1 .1 %和 1 0 .0 % ;其中 50 3G→T分布明显不符合Hardy Weinberg平衡。汉、藏、蒙等民族的普通人群CCR5 894C缺失等位基因频率为 1 .1 1 %、0 .53 %和 0。在汉族HIV 1性传播、静脉吸毒传播的高危人群中 ,HIV 1阳性个体和阴性个体间CCR5 894C缺失等位基因频率差异无显著意义 ,与汉族普通人群比较差异也无显著意义。结论　中国人CCR5