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目前，我国的少数民族遗传病调查和研究，尚处于起步阶段。由于地域障碍、民族文化、婚姻习俗，以及样本量需求大而研究周期长，导致目前少数民族遗传病的调查研究大多基于单种疾病，且调查研究的报道不多。本文分析了近年来国内学者对少数民族的遗传病研究情况，对进一步开展的少数民族遗传病的调查和研究工作，提供参考建议。