【摘 要】
：
目的 对肝豆状核变性家系行遗传学分析,明确该家系的遗传病因.方法 对家系中肝豆状核变性先证者行全外显子测序分析,Sanger测序对先证者及父母筛出的可疑致病变异进行验证,该父母孕育的二胎胎儿行羊水穿刺,行产前基因诊断.结果 发现先证者存在ATP7B基因复合杂合变异,即NM_000053.3:c.2333G＞T(p.Arg778Leu)错义杂合变异和NM_000053.3:c.208delC(p.Gln70Serfs* 4)缺失移码变异;其中,c.2333G＞T错义杂合变异来源于父亲,为数据库已经报道的变异
【机 构】
：
河南省人民医院妇产科,河南郑州450003;河南省人民医院科研与学科建设部,河南郑州450003;河南省人民医院临床单细胞生物医学中心,河南郑州450003;河南省人民医院科研与学科建设部,河南郑州4
论文部分内容阅读
目的 对肝豆状核变性家系行遗传学分析,明确该家系的遗传病因.方法 对家系中肝豆状核变性先证者行全外显子测序分析,Sanger测序对先证者及父母筛出的可疑致病变异进行验证,该父母孕育的二胎胎儿行羊水穿刺,行产前基因诊断.结果 发现先证者存在ATP7B基因复合杂合变异,即NM_000053.3:c.2333G＞T(p.Arg778Leu)错义杂合变异和NM_000053.3:c.208delC(p.Gln70Serfs* 4)缺失移码变异;其中,c.2333G＞T错义杂合变异来源于父亲,为数据库已经报道的变异;c.208delC缺失移码变异来源于母亲,暂未见报道.先证者母亲孕20周,行胎儿产前基因诊断,发现胎儿仅携带来源于母亲的ATP7B基因c.208delC移码杂合变异,c.2333位点为野生型,胎儿和先证者基因型不同,预测胎儿不会出现和先证者一样的肝豆状核变性的临床表型.结论 该肝豆状核变性先证者临床表型异常是由ATP7B基因复合杂合变异所致,为生二胎先证者父母的遗传咨询和产前诊断提供了理论依据.
其他文献
目的 探讨脂肪酸转运蛋白1(FATP1)在多囊卵巢综合征(PCOS)患者颗粒细胞中的表达水平及临床意义.方法 选取进行体外受精-胚胎移植(IVF-ET)的75例PCOS患者(PCOS组),根据体质量指数(BMI)≥25判定为肥胖的标准,分为PCOS正常体质量组(n=36)和PCOS肥胖组(n=39);同期62例因输卵管梗阻或男方因素助孕患者(对照组),分为对照正常体质量组(n=31)和对照肥胖组(n=31).采用逆转录实时定量PCR(qRT-PCR)检测患者颗粒细胞中FATP1的表达,分析其在PCOS患者
目的 观察牛磺酸对1-溴丙烷致大鼠中枢神经系统功能损伤的保护作用.方法 SPF级成年雄性Wistar大鼠60只,按体质量随机分为空白对照组、1-溴丙烷染毒组、低剂量牛磺酸干预组、高剂量牛磺酸干预组、牛磺酸对照组.1-溴丙烷采用玉米油稀释,经口染毒,剂量800 mg/kg,染毒15～20 d,采用Morris水迷宫检测大鼠认知功能.实验21 d处死动物,迅速分离大脑皮层及海马,采用高效液相色谱法检测脑组织中牛磺酸含量,采用Western blotting法检测线粒体氧化磷酸化蛋白复合体及凋亡相关蛋白的表达.