【摘 要】
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<正>糖原沉积病(glycogen storage disease,GSD)是一种由于机体缺乏糖原代谢相关的酶或转运体,从而引起糖原堆积的遗传性疾病[1]。根据代谢过程中不同酶或转运体的缺陷,糖原
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<正>糖原沉积病(glycogen storage disease,GSD)是一种由于机体缺乏糖原代谢相关的酶或转运体,从而引起糖原堆积的遗传性疾病[1]。根据代谢过程中不同酶或转运体的缺陷,糖原沉积病目前可分为12型。糖原沉积病V型又称Mc Ardle病,因肌肉缺乏肌磷酸化酶,使肌糖原不能裂解为磷酸已糖类,导致机体无法合成丙酮酸和乳酸[2]。目前国内外此类疾病发病率有所增加,现将兰州军区兰州总医院收住1例报告如下,并结合文献做
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