【摘 要】
：
目的检测牙源性角化囊肿(OKC)中PTCH基因突变的发生频率、类型及分布特点,分析散发OKC与伴发痣样基底细胞癌综合征(NBCCS)OKC之间的分子病理联系。方法收集8例OKC新鲜病变组
【机 构】
：
北京大学口腔医学院·口腔医院口腔病理研究室; 北京大学口腔医学院·口腔医院口腔病理研究室; 北京大学医学部病理系; 北京大学基础医学院免疫系人类疾病基因研究中心;
【基金项目】
：
国家自然科学基金资助项目(30240031);北京市自然科学基金资助项目(7032031)
论文部分内容阅读
目的检测牙源性角化囊肿(OKC)中PTCH基因突变的发生频率、类型及分布特点,分析散发OKC与伴发痣样基底细胞癌综合征(NBCCS)OKC之间的分子病理联系。方法收集8例OKC新鲜病变组织(4例散发,4例伴发NBCCS),提取DNA,采用PCR直接测序法检测OKC病变组织中的PTCH基因突变。结果分别于4例NBCCS-OKC和2例散发OKC中检测到6处PTCH基因突变,2例为错义突变,引起1个氨基酸的改变;其余4例突变分别为1~7个碱基插入或缺失,其中3例引起读码框的改变(移码突变),并导致蛋白质的提前截断,1例导致了2个氨基酸的插入。结论PTCH基因突变不仅常见于NBCCS-OKC,部分散发OKC病变也可以发生该基因的异常。
其他文献
对民族传统文化的保护与开发是继承物质和非物质文化遗产的重要手段。民族技艺传承与发展对世界了解中国民族文化有重要的作用。本文从民族技艺传承与发展的角度,在职业院校
落叶松枯梢病是落叶松上发生的一种侵染性的重要病害,根据其发生规律对该病进行防治试验,试验结果表明,采用不同防治方法均取得了较好的效果。
<正>地名背后往往有着故事,从中反映这个地方的历史和风貌。我多次走访过永定。每次前来屡会听到当地朋友说,不要小看永定只是一个县,它却管辖了4个市。当然说这种话一般在茶
以如皋市长江镇经济开发区雨水管网规划设计为例,通过综合分析规划区城市水系分区、水流排出方向等因素,再以现有路网布置为基础进行排水分区划分,针对规划区地面高程较低,河
《自然辩证法》的创作分为思想萌发、著作构思、首次正式写作、创作《反杜林论》、再次正式写作和手稿整理等阶段。在这个过程中,《恩格斯致马克思(1858年7月14日)》、《毕希
研究数学是什么,我们必须多层次、多学科、多角度地对它进行探索。首先考察著名的哲学家和数学家以及由他们所领导的研究机构和学术团体在数学发展的各个历史阶段的不同层面
近红外光谱法组织血氧检测技术可实现对人体组织肌肉、脑组织含氧浓度的无创伤长时间连续监测 ,具有广阔的应用前景。但是 ,由于光在人体组织内的强散射现象和人体组织构造的
什么是科学（上）──从科学哲学的立场看村上阳一郎作金淞译在这里，我想介绍一下科学哲学的现状及其作用。与物理学和经济学的科目不同，科学哲学并无很清晰的轮廓。特别是在日本，科
近些年,在油田开发过程中,对完井后进行固井质量检查时各个测井公司主要使用声幅变密度测井进行固井质量测试,通过分析影响固井质量测试的因素有利于提高固井质量评价的准确