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目的:研究融合基因外其他基因突变对核心结合因子相关急性髓系白血病(CBF-AML)患者1个疗程诱导化疗达首次完全缓解的影响.方法:采集2015年1月至2019年1月在山西医科大学第二医院血液科收治的43例初发CBF-AML患者的骨髓或外周血标本,提取DNA,通过高通量测序检测34种常见血液肿瘤基因突变情况;结合其临床特征,分析相关基因突变对1个疗程诱导化疗完全缓解(CR1)率的影响.结果:43例初发CBF-AML患者初发时骨髓或外周血DNA均通过二代测序(NGS)检测了34种基因,其中16种基因存在突变,KIT基因突变率最高(48.8％),其次为NRAS(16.3％),ASXL1(16.3％),TET2(11.6％),CSF3R(9.3％),FLT3(9.3％),KRAS(7.0％).不同功能基因突变检出率依次为:信号传导通路基因(KIT、FLT3、CSF3R、KRAS、NRAS、JAK2、CALR、SH2B3、CBL)突变发生频率最高,为72.1％(31/43);表观遗传修饰基因突变频率为30.2％(13/43,包括ASXL1、TET2、BCOR);转录调节基因突变频率为7.0％(3/43,包括ETV6、RUNX1、GATA2);剪接因子相关基因为2.3％(1/43,包括ZRSR2).经1个疗程诱导化疗CR1率为74.4％.初诊时WT1低表达(表达量临界值选取WT1中位值788.9)患者经1个疗程诱导化疗更易获得CR1(P=0.032),且1个疗程获CR1组患者的RFS显著长于未获CR1组患者[7.6 (2.2-44.1)对5.8 (1-19.4),(P=0.048)].信号传导通路基因突变组的1个疗程诱导治疗CR1率明显低于非信号传导通路基因突变组(64.5％对100％,P=0.045),但血清羟丁酸脱氢酶(HBDH)水平显著高于非突变组[418(154-2702)对246(110-1068),P=0.032],2组CD56表达情况总体无差异(P=0.053),仅限于≥20％表达与不表达间存在差异(P=0.048).结论:存在信号传导通路基因突变的CBF-AML患者常伴较高的HBDH水平和CD56表达,1疗程诱导缓解率低.