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目的了解新生儿遗传代谢病筛查情况,为加强筛查工作,预防新生儿代谢疾病提供依据。方法分析华坪县人民医院以及华坪县妇幼保健院自2012年7月—2015年12月的新生儿遗传代谢病筛查工作及结果。结果该县新筛知情告知率为100%,筛查率、筛查人数逐年上升,且筛查率、可疑阳性病例召回率以及血片采集合格率均高于全省水平。结论新生儿遗传代谢病筛查对遗传代谢病的防控、出生人口素质的提升具有重要的临床意义。