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5岁女性患儿,全身皮肤潮红5年,出现干燥及角化增厚4年.皮损组织病理示:表皮显著角化过度,颗粒层细胞内见不规则的透明角质颗粒呈空泡样变性改变,棘层不规则增厚,真皮浅层血管周围少量炎性细胞浸润.基因突变检测示KRT10位点突变,基因编码区478号碱基由T变为A.诊断:表皮松解性角化过度鱼鳞病.给予局部外用0.1%维A酸乳膏每日2次及皮肤保湿剂治疗,40 d复诊时皮损明显好转,全身皮肤基本正常.