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戊二酸尿症Ⅰ型是一种少见常染色体隐性遗传的先天性代谢疾病^[1]。主要临床表现为精神运动发育迟滞，在感染尤其是腹泻后出现发育倒退、惊厥发作等，并出现锥体外系症状，如肌张力低下、进行性肌张力障碍等表现^[2]。该病国内目前报道较少，很多患儿在临床上未能及时获得诊断与正确治疗。
戊二酸尿症Ⅰ型2例报告并文献复习
【摘 要】
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戊二酸尿症Ⅰ型是一种少见常染色体隐性遗传的先天性代谢疾病^[1]。主要临床表现为精神运动发育迟滞，在感染尤其是腹泻后出现发育倒退、惊厥发作等，并出现锥体外系症状，如肌张力
【机 构】
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河南中医学院第一附属医院儿科医院小儿脑病诊疗康复中心
【出 处】
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中国中西医结合儿科学
【发表日期】
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2012年2期
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