【摘 要】
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目的 分析北京市孕妇外周血胎儿DNA无创产前检测（NIPT）对胎儿染色体非整倍体筛查的效率，并评价NIPT在产前筛查中的临床效果。方法 收集2019年1月—2020年12月在北京市8家产前诊断机构行NIPT产前筛查的孕妇133 899例进行回顾性分析，记录检测指征、检测结果和产前诊断结果。所有孕妇按照检测指征计算阳性率；按照检测结果分为21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征、性染色体
【机 构】
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首都医科大学附属北京妇产医院/北京妇幼保健院
【基金项目】
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国家重点研发计划（2018YFC1002304）；
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目的 分析北京市孕妇外周血胎儿DNA无创产前检测（NIPT）对胎儿染色体非整倍体筛查的效率，并评价NIPT在产前筛查中的临床效果。方法 收集2019年1月—2020年12月在北京市8家产前诊断机构行NIPT产前筛查的孕妇133 899例进行回顾性分析，记录检测指征、检测结果和产前诊断结果。所有孕妇按照检测指征计算阳性率；按照检测结果分为21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征、性染色体异常、其他染色体异常，计算产前诊断率、阳性率、阳性预测值（PPV）、敏感度和特异度。结果 NIPT筛查指征中高龄孕产妇检测占比最高，达34.0%（45 509/133 899），其次为自愿要求，占32.7%（43 860/133 899）。NIPT高风险1647例，阳性率为1.2%（1647/133 899），其中NT增厚和超声结构异常孕妇的阳性率最高。NIPT高风险孕妇中1348例进行了产前诊断，18-三体综合征高风险的产前诊断率最高达91.5%（130/142），最低的是性染色体异常率，为76.4%（488/639），总体产前诊断率为81.8%（1348/1647）。21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征、性染色体异常和其他染色体异常的阳性率分别为0.2%（318/133 899），0.1%（142/133 899），0.1%（77/133 899），0.5%（639/133 899）和0.4%（471/133 899）；PPV分别为71.1%（226/318），38.0%（54/142），18.2%（14/77），31.3%（200/639）和17.8%（84/471）。21-三体综合征、18-三体综合征及13-三体综合征的敏感度分别为98.7%，96.4%和100.0%；特异度均为99.9%。结论 NIPT的敏感度和特异度较高，但仍存在假阳性和假阴性的可能。NIPT高风险孕妇应行产前诊断，加强检测前后的遗传咨询至关重要。
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