【摘 要】
：
目的应用系统评价的方法分析中国人脑出血易患基因。方法从国内外数据库搜集中国人脑出血基因多态性患者对照研究，采用Revman 5.1软件以比值比（OR）为效应指标进行定量Meta分析或对单个大样本研究进行定性评价。结果Meta分析显示3个基因相关多态位点与中国人脑出血相关，分别是载脂蛋白E基因ε2携带者（OR=1.59，95% CI 1.23~2.04，P<0.01）和ε4携带者（OR=1.92，9
【机 构】
：
410008长沙，中南大学湘雅医院神经内科,410008长沙，中南大学湘雅医院神经内科,410008长沙，中南大学湘雅医院神经内科,410008长沙，中南大学湘雅医院神经内科,410008长沙，中南大
论文部分内容阅读
目的应用系统评价的方法分析中国人脑出血易患基因。
方法从国内外数据库搜集中国人脑出血基因多态性患者对照研究，采用Revman 5.1软件以比值比（OR）为效应指标进行定量Meta分析或对单个大样本研究进行定性评价。
结果Meta分析显示3个基因相关多态位点与中国人脑出血相关，分别是载脂蛋白E基因ε2携带者（OR=1.59，95% CI 1.23~2.04，P<0.01）和ε4携带者（OR=1.92，95% CI 1.50~2.47，P<0.01）；亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T（OR=2.08，95% CI 1.52~2.83，P<0.01）和血管紧张素转化酶插入或缺失多态性（OR=2.34，95% CI 1.82~3.02，P<0.01），但是组织纤溶酶原激活物抑制剂1基因与脑出血无关（OR=1.27，95% CI 0.84~1.93，P=0.26）。另外，大样本多中心研究数据显示10个多态性中的2种与脑出血相关，分别是载脂蛋白A TTTTA低重复序列（OR=1.64，95% CI 1.21~2.21，P<0.01）和血管内皮生长因子受体2 rs2305948（OR=3.22，95% CI 1.63~6.37，P<0.01）。
结论载脂蛋白E基因ε2和ε4携带者、血管紧张素转化酶基因插入或缺失多态性、亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性、载脂蛋白A基因TTTTA低重复序列和血管生长因子2受体基因rs2305948 5个多态位点可能是中国人脑出血易患基因位点。中国人脑出血基因多态性研究发现了部分易患基因，但是受样本量等限制，多数研究证据不足。
其他文献
目的探讨成年烟雾病患者脑微出血的分布模式，及其与颅内血管形态学的联系。方法连续入选南京军区南京总医院2009年6月至2011年6月间首次经脑血管造影证实的成年烟雾病患者71例。对所有患者进行3.0 T磁共振磁敏感成像检查并依照脑微出血病灶的分布区域分组。比较各组间包括年龄、性别、高血压、糖尿病、高脂血症、临床症状、起病时间以及血浆纤维蛋白原水平在内的基线危险因素，颅底烟雾血管铃木分级，后循环受累情
患者女性，28岁，主因“头痛伴恶心、呕吐20 d，左侧肢体无力11 d”于2012年9月收入我院。患者2008年无明显诱因出现皮肤多处色素沉着，于我院皮肤科门诊取皮肤病理示：表皮轻度增厚，局部单核细胞移入，真皮浅层血管周围轻中度淋巴、组织细胞浸润，诊断为“副银屑病”，“蕈样肉芽肿”不除外，予定期光疗，皮肤病变明显好转。2011年11月开始双侧腹股沟、右侧腋下多发淋巴结肿大，生长速度快，最大约鸡蛋大
目的观察恶性实体肿瘤脑膜转移应用鞘内化学治疗（简称化疗）同步放射治疗（简称放疗）的疗效及安全性。方法回顾性分析29例恶性实体瘤脑膜转移患者的诊疗及随访资料。治疗方案：鞘内注射甲氨蝶呤12.5~15.0 mg，每周1次，连续8周；同时行全脑或节段性椎管放射治疗，每次剂量40~50 Gy，照射20~25次。结果症状完全缓解9例，明显缓解11例，症状减轻6例，无缓解3例；共19例患者完成同步治疗；19例
非细菌性血栓性心内膜炎（nonbacterial thrombotic endocarditis，NBTE）是指心脏瓣膜上产生质地松脆的无菌性赘生物, 通常由纤维蛋白及血小板组成，主要累及二尖瓣和主动脉瓣。NBTE可发生在各种非致死性急性或慢性病患者，常与慢性消耗性疾病、恶性肿瘤和弥散性血管内凝血(DIC)等多种疾病有关。现将1例以脑梗死为首发症状的恶性肿瘤合并NBTE的病例报道如下。
目的通过生物力学实验的方法研究当延长颈椎前路融合节段数时对邻近节段的活动度、小关节应力的影响，探讨导致融合术后邻近节段退变的原因。方法利用6具成人新鲜尸体颈椎标本（C2～T1），模拟颈椎前路椎间盘切除、钢板螺钉内固定、椎间融合术。每具标本依次进行C4~5单节段融合、C4~6双节段融合、C4~7三节段融合，利用特制颈椎三维运动测试系统模拟人体前屈、后伸、左右侧屈和左右旋转运动，使用混合测试方法，测量
目的探讨浙江西南部地区（简称浙西南）静脉溶栓院内延迟时间以及影响其延长的因素。方法收集就诊于浙西南6家大型综合性医院的110例在4.5 h内接受重组组织型纤溶酶原激活物（rt-PA）静脉溶栓治疗的急性缺血性卒中患者，根据院内延迟时间的平均值93.5 min将110例患者分成两组，比较两组患者的基线特点，通过Logistic回归分析影响院内延迟时间的相关因素。结果院内延迟时间为（93.5±34.2）
目的探讨颈动脉内膜剥脱术（CEA）对颈动脉粥样硬化狭窄（CAS）患者认知功能的治疗改善作用。方法对2011年12月至2013年7月入院并符合纳入标准的38例CAS患者行CEA术，其中男性26例，女性12例，平均年龄（70±7）岁。左侧颈动脉严重狭窄21例，右侧颈动脉严重狭窄17例。术前1周行头颅磁共振灌注加权成像（PWI）及磁共振弥散加权成像（DWI）检查，并利用简易精神状态量表（MMSE）及蒙特
目的回顾性分析40例dysferlinopathy患者临床及活检骨骼肌组织化学、免疫组织化学染色病理变化，探讨dysferlinopathy的临床、病理诊断价值。方法对40例dysferlinopathy患者临床资料进行分析；并对活检骨骼肌进行组织化学、免疫组织化学染色病理分析。结果患者一般临床表现：进行性加重的肌无力、萎缩；根据病初受累肌群分为：肢带型肌营养不良2B（LGMD2B）27例，Miy
目的分析迪谢内肌营养不良（DMD）患者的大腿肌肉在MRI上所见的骨骼肌脂肪化规律以及相关危险因素。方法对48例DMD患者进行双侧大腿肌肉MRI检查，分析T1WI序列上所见的大腿肌肉脂肪化程度和短反转时间反转恢复序列水肿改变规律，对大腿每块肌肉的脂肪化及水肿程度进行6级分级，分析受累肌肉脂肪化严重程度与体质量指数、不同肌肉的作用以及年龄、病程、dystrophin丢失程度之间的关系。结果47例患者存
目的应用神经电生理方法评价腕管综合征（carpal tunnel syndrome，CTS）患者尺神经功能状态及其与尺神经支配区域感觉症状有无相互关系。方法选取2012年1月至2013年2月就诊于我院的CTS患者55例，根据Stevens标准分为轻中度组35例、重度组20例，进一步按症状发作时是否伴有小指区域感觉症状分有症状组和无症状组，选择健康志愿者20名作为对照，应用Keypoint.net（