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目的：探索肝豆状核变性的特点，为解决诊断及早期诊断提供依据。方法：选自我院2001-1～2005-10收治30例肝豆状核变性患者，对其的临床表现，实验室检查，腹部B超检查及核磁共振（MRS）检查进行分析。结果：铜代谢异常损害以脑肝为著。结论：本病症状不特异，首发症状不一，常有误诊，应引起临床医师的高度重视，以便能早期确诊，及时治疗。