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目的 调查致心律失常性右心室心肌病（ARVC）患者桥粒斑蛋白（DSP）基因突变和单核苷酸多态性（SNPs）发生率.方法 对初步诊断为ARVC的50例患者采用2010年新诊断标准予以重新评估.应用聚合酶链式反应（PCR）扩增DSP基因全部外显子片段并测序,病例组测序结果与198例正常对照组进行比对分析.结果 37例符合ARVC确诊病例,9例为临界诊断病例,另有4例为疑似诊断病例.确诊病例中有5例（14％）携带5种DSP基因突变,既往均未见报道,包括4种错义突变和1种无义突变,临界诊断与疑似诊断病例均未检出DSP基因突变.同时检出4个非同义SNPs位点,其等位基因频率在对照组和病例组间差异无统计学意义.结论 本组ARVC患者DSP基因突变检出率为14％,且均为新发现突变.DSP基因外显子区域的4个SNPs位点可能与ARVC的发病无相关性.