目的:探讨血清铜和血清游离铜对肝豆状核变性的诊断价值,为肝豆状核变性的诊断提供依据。方法:分别采用免疫散射比浊法和原子吸收光谱法检测8例暴发型肝豆状核变性、49例普通型肝豆状核变性、87例病毒性肝炎(慢性肝炎22例、重型肝炎46例、肝硬化19例)和57例其他肝病患者的血清铜蓝蛋白和血清铜,并根据血清铜和铜蓝蛋白计算出血清游离铜。结果:①暴发型肝豆状核变性患者血清铜[(105.0±29.4)μg.dL-1]高于普通型肝豆状核变性[(28.1±14.9)μg.dL-1]和重型肝炎患者[(70.5±41.7)μg.dL-1](P<0.05);普通型肝豆状核变性患者血清铜均低于正常,与其他各组比较差异有显著性(P<0.01);血清铜诊断肝豆状核变性敏感度为86.0%,特异度为47.2%。②暴发型肝豆状核变性患者血清游离铜平均为(62.3±27.7)μg.dL-1,最高达113μg.dL-1,明显高于其他各组(P<0.01)。普通型肝豆状核变性的血清游离铜平均为(10.2±9.3)μg.dL-1,高于其他肝病组(P<0.01),血清游离铜诊断肝豆状核变性的敏感度为59.6%,特异度为100%。结论:血清铜和血清游离铜对肝豆状核变性的诊断有一定的参考价值,而血清游离铜可作为诊断暴发型肝豆状核变性的指标。