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对北京地区筛查确诊苯丙酮尿症(PKU)患儿进行追踪诊疗和基因检测,了解该地区人群PKU患者基因突变种类和分布.
北京地区苯丙酮尿症筛查、诊疗及基因分析
【摘 要】
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对北京地区筛查确诊苯丙酮尿症(PKU)患儿进行追踪诊疗和基因检测,了解该地区人群PKU患者基因突变种类和分布.
【机 构】
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北京市新生儿疾病筛查中心,北京,100006首都儿科研究所,北京,100020;
【出 处】
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中国妇幼健康研究
【发表日期】
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2009年5期
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