HSPB1基因罕见变异可能与肌萎缩侧索硬化发病相关

来源 :南方医科大学学报 | 被引量 : 0次 | 上传用户：fdsa5218

【摘要】

：

目的探讨HSPB1基因罕见变异与肌萎缩侧索硬化(ALS)发病的相关性。方法对166例中国ALS患者进行二代测序基因检测,筛选出HSPB1基因可能的致病性罕见变异,分别与千人计划及国内

【作者】

：

陈君逸刘向一徐迎胜樊东升

【机构】

：

北京大学第三医院神经内科

【出处】

：

南方医科大学学报

【发表日期】

：

2021年1期

【关键词】

：

HSPB1基因罕见变异肌萎缩侧索硬化 SKAT HSPB1 gene rare variants amyotrophic lateral sclerosis

【基金项目】

：

国家自然科学基金(81873784)

下载到本地 , 更方便阅读

下载此文赞助VIP

声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架

论文部分内容阅读

目的探讨HSPB1基因罕见变异与肌萎缩侧索硬化(ALS)发病的相关性。方法对166例中国ALS患者进行二代测序基因检测,筛选出HSPB1基因可能的致病性罕见变异,分别与千人计划及国内全外显子测序健康对照数据库比对分析,进行序列核关联性检验(SKAT)及优化的SKAT(SKAT-O)。结果本研究共筛选出3个HSPB1基因可能的致病性罕见变异:c.379C>T(p.R127W)、c.446A>C(p.D149A)及c.451A>C(p.T151P),均为错义突变。以千人计划作为对照,SKAT

其他文献

不同手术方式治疗卵巢良性囊肿的临床效果对比分析

目的对不同手术治疗卵巢囊肿的临床疗效进行观察,通过对比,对悬吊式腹腔镜手术治疗卵巢囊肿的临床应用价值进行评价。方法方便选取在2015年12月—2016年12月期间来该院进行手

期刊

腹腔镜检查卵巢囊肿剖腹术悬吊式Laparoscopy Ovarian cysts Laparotomy Suspension type

关于泰兴市较早使用土地出让金收益用于农村水利建设的调查

2011年中央一号文件提出“从土地出让收益中提取10％用于农田水利建设，充分发挥新增建设用地土地有偿使用费等土地整治资金的综合效益”，而在2010年，江苏省泰州泰兴市就较早实行了

期刊

农村水利土地出让金土地出让收益江苏省泰兴市

血清HE4联合CA125检测在卵巢癌诊断、治疗中的价值

目的对血清HE4联合CA125检测在卵巢癌诊断和治疗中的价值进行研究和分析。方法方便选取2015年5月—2016年5月到该院接受治疗的卵巢疾病患者84例。根据病理结果分为良性病变组

期刊

血清HE4CA125卵巢癌诊断Serum HE4 CA125 Ovarian cancer Diagnosis

庆云县水利建设村民监督员制度初探

山东省庆云县在中央财政小型农田水利重点县建设中，创造性地实施村民监督员制度，走出了一条尊重民意、集中民智、发挥民力的好路子。本文在认真总结村民监督员制度产生的背景、

期刊

小型农田水利工程建设重点县村民监督员中央财政山东省庆云县

杨璐 AR技术玩出新境界

打开幻拍APP,对特定的静态景物进行拍照后,图片瞬间就能以动态的形式呈现在手机上……这就是人们常说的AR技术（即一种全新的人机交互技术,利用这种技术可以模拟真实的现场景观

期刊

AR技术人机交互技术旅游产品开发数字科技创业者APP创始人企业

米库氯铵持续输注用于全凭静脉麻醉下甲状腺手术的最大剂量:30例神经功能监测的序贯试验

目的利用序贯法探讨持续输注米库氯铵用于不影响全凭静脉麻醉下甲状腺手术术中神经功能监测的最大输注剂量,并观察其不良反应。方法纳入30例进行甲状腺手术术中神经功能监测

期刊

米库氯铵甲状腺手术术中神经监测全凭静脉麻醉mivacuriumthyroid surgeryintraoperative neuromonitori

水利行政许可项目现状、发展和完善运行机制对策

行政审批是政府行政职权行使的重要形式。我国行政审批制度改革已历经10年时间，行政审批制度改革与运行管理现状发生很大变化：大大缩减了行政审批项目的数量，向社会公布了行政许

期刊

水利行政许可项目运行机制改革发展

木令村科技养牛有奔头

文山州富宁县木央镇木令村地处喀斯特山区,石漠化面积占全村总面积的80%以上,交通闭塞,产业发展基础薄弱。村民们想改变贫困落后现状的愿望十分强烈。从2016年开始,云南省科

期刊

石漠化面积云南省科技厅富宁县喀斯特山区木央养殖技术研究产业发展基础杨树明村委会文山州

黄河水利委员会

《水法》自2002年10月1日修订实施十年来，有力推进了我吲水利尊业从传统水利向现代水利、可持续发展水利转变，加快了建设节水防污型社会，促进了经济社会可持续发展。黄委作为水

期刊

黄河水利委员会经济社会可持续发展流域管理机构节水防污型社会《水法》现代水利传统水利黄河流域

煤矿带式输送机运行中的问题研究

分析研究了煤矿带式输送机运行中存在的问题，并指出如何采取相应的措施，以保证带式输送机的正常运行。

期刊

带式输送机跑偏打滑断带制动Belt conveyer Run away Slide Belt broken Brake

HSPB1基因罕见变异可能与肌萎缩侧索硬化发病相关

与本文相关的学术论文